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Atrofia óptica é a perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico. Na medicina, atrofia significa normalmente "encolhido, mas capaz de recrescer " assim alguns discutem que atrofi... |
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As atrofias musculares espinhais são doenças congénitas que se caracterizam por uma atrofia da musculatura, devida a uma degenerescência progressiva das células da medula espinhal e do tronco cerebral... |
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Azoospermia é a ausência total de espermatozóides no ejaculado. Aproximadamente 15% a 20% dos homens inférteis e 1% a 2% de todos os homens têm azoospermia. As azoospermias podem ser divididas em:
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A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (conhecido por FOP; termo médico: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) é uma doença genética rara que causa a formação de ossos no interior dos músculos, ten... |
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A síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) é uma desordem genética caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo tecidual de ornitina (Orn), homocitrulina (Hcit) e amônia. Os níveis... |
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A atresia da válvula tricúspide é uma forma de cardiopatia congênita na qual existe, ou a total ausência da válvula tricúspide ou a fusão das comissuras dos três folhetos valvulares. É uma malformação... |
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Atresia pulmonar (PA) é um complexo congênita (presente no nascimento), que ocorre devido ao desenvolvimento anormal do coração fetal durante as primeiras 8 semanas de gravidez.
A válvula pulmonar ... |
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Complexo de Carney (CNC) pode ser definido como uma forma de neoplasia endócrina múltipla familial associada a alteração de pigmentação cutânea e de mucosa, doença nodular pigmentosa primária das adre... |
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Síndrome Cardio-Facio-Cutânea (CFC) é um distúrbio congênito caracterizado por sua associação multisitema várias características (anomalias cardíacas, ectodérmica e facial) e retardo mental. O retardo... |
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Carcinoma medular da tiroide é um tumor maligno da tiroide. São 5% dos cancros da tiroide. É um tumor neuroendócrino. Mais freqüente em indivíduos com 40-60 anos. |
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O carcinoma adenoide cístico é uma massa de crescimento lento e indolor, com propensão a invadir nervos periféricos e apresenta uma alta taxa de recorrência, com metástase em outros órgãos. A ocorrênc... |
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Síndrome Kanavam ou doença de Canavan, uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância, é uma doença relacionada com um gene, congénita e neurologia, em que a substância branca do cérebro, ... |
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A Síndrome do Desfiladeiro Torácico (SDT) é um quadro de desconforto gradual, podendo chegar à dor importante na região inferior do pescoço (cervical e dorsal alta) e também no membro superior.
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Esta Síndrome é uma doença óssea por uma desordem rara, transmitida como traço autossômico dominante.
Trata-se de uma doença com início na infância e é caracterizada por displasia óssea generalizad... |
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Durante o processo de envelhecimento muitas alterações ocorrem no organismo humano. A diminuição gradativa de massa muscular, da força e flexibilidade interfere na capacidade física e funcional do ind... |
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