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Síndrome de Angelman (Como) é uma desordem neuro-genética caracterizada por atraso intelectual e desenvolvimento, dormir perturbação, convulsões, movimentos espasmódicos especialmente agitando a mão, ... |
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A síndrome de Usher é uma doença genética que causa surdez e cegueira. É basicamente uma retinite pigmentosa de carácter progressivo combinada com deficiências auditivas graves de natureza congénita.
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A Síndrome de Cockayne é uma doença hereditária rara, caracterizada por enumeras anomalias sistémicas, entres as quais transtornos de fotossensibilidade (excesso de sensibilidade à luz solar), atraso ... |
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É uma doença que provoca alterações no cromossoma 14 e no seu anel. Os primeiros sintomas surgem nos primeiros meses de vida.
De todos os casos registrados, o paciente que viveu mais tempo atingiu ... |
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A síndrome de Aicardi é uma doença rara que afeta somente as meninas, causando convulsões que aparecem geralmente por volta dos 3 ou 4 meses de vida e leva à morte antes da adolescência.
Esta desor... |
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A Acidúria Malónica é uma doença hereditária do metabolismo dos ácidos gordos, com transmissão autossómica recessiva. Esta patologia deve-se à deficiência na enzima malonil-CoA descarboxilase (MCD), q... |
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A acidemia propiónico é uma doença hereditária causada por uma deficiência da enzima propionil CoA carboxilase . Esta enzima encontra-se na mitocôndria da célula e serve para catalisar a conversão de ... |
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Metilmalónica acidemia (MMA), também chamado de Acidemia metilmalónica.Acidemia metilmalónica é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos, envolvendo um defeito na conversão de methylmalonyl-coenzima... |
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É provocada por um vírus (Arbovírus) transmitido por artrópodes, como os mosquitos. Os exemplos mais conhecidos são: Encefalites Virais, Dengue, Febre-Amarela, Meningite, Mayaro, Encefalite japonesa, ... |
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É uma doença congénita autossómica recessiva. É caracterizada por hipoplasia dos vasos linfáticos.
Progride lentamente para Cirrose Hepática. É mais freqüente no sul da Noruega onde estão descritos... |
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É uma doença crônica em que o organismo passa a produzir anticorpos que afetam a coagulação sanguínea, levando à formação de coágulos que acabam por obstruir a passagem de sangue nas veias e artérias.... |
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É a incapacidade de os tubos do rim extrair adequadamente o ácido do sangue para que seja excretado pela urina, levando à sua acumulação no sangue, que por sua vez leva a uma acidose metabólica.
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É uma doença hereditária, caracterizada por cegueira progressiva que surge na infância. Acomete diversas partes do corpo, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesid... |
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É uma alteração neuromuscular do esfíncter da cárdia, o que provoca dificuldade na passagem dos alimentos do esôfago para o estômago pela perda progressiva dos movimentos peristálticos e da capacidade... |
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É um conjunto de sintomas que surgem a partir de uma hemissecção (secção do lado direito ou esquerdo) da medula espinal. A espinal medula é composta por neurônios motores descendentes e por neurônios ... |
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