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É um distúrbio neurológico autossómico recessivo que pertence ao grupo das ataxias cerebelares. É caracterizado pela perda de vibração e de postura com lenta progressão.
Trata-se de uma ataxia rece... |
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É uma desordem do sono, caracterizada pela suspensão da respiração, pela língua, durante o sono, que inibe a passagem de ar ao nível da garganta. Podem durar alguns segundos (mínimo de 10seg. entre re... |
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A Ataxia Espástica Autossómica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença hereditária, de início precoce. Foi originalmente descrita em 1978 (Bouchard et al) na região de Charlevoix-Saguen... |
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Um aneurisma é um inchaço ou alargamento irregular de uma porção de uma artéria causado por fraqueza nas paredes dos vasos sanguíneos.
Um aneurisma da aorta torácica ocorre na parte da maior artéria ... |
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A Doença Neurodegenerativa é um termo genérico que distingue as patologias e os problemas que afetam principalmente os neurónios cerebrais. Prevê-se que até 2040 este tipo de doença ultrapasse o cancr... |
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São neoplasias intracranianas raras e têm características histológicas astrocíticas. A sua etiologia é ainda indefinida parecendo derivarem de astrócitos alongados e bipolares encontrados na região su... |
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É uma doença metabólica hereditária, caracterizada por uma deficiência da enzima desidrogenase de isovaleril-CoA.
A doença ocorre de forma intermitente. Forma intermitente aguda - muitos pacientes ... |
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É uma doença hereditária metabólica dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina.Tem transmissão autossómica recessiva.
Caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas qu... |
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É uma doença metabólica, caracterizada pela incapacidade de a enzima que transforma os lipídios e as proteínas funcionar.
É uma doença hereditária para a qual é necessário o portador receber os gen... |
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É uma doença metabólica hereditária neurodegenerativa, caracterizada por um aumento de ácidos orgânicos na excreção de urina.
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A Síndrome de Asperger é um transtorno de múltiplas funções do psiquismo, com afetação principal na área do relacionamento interpessoal e no da comunicação, embora a fala seja relativamente normal. O ... |
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É uma malformação congénita rara que consiste na ausência dos ossos da abóbada craniana, da dura mater e dos músculos associados. A base do crânio e os ossos faciais permanecem normais. O sistema nerv... |
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É uma malformação congénita que provoca um defeito na fusão das veias cerebrais internas, devido a uma baixa resistência.
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É uma doença inflamatória dos vasos sanguíneos, ou seja, uma vasculite, também denominada de Arterite Temporal. Afeta principalmente artérias grandes e médias da cabeça, o vaso mais frequentemente env... |
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-É uma doença neuro-degenerativa hereditária progressiva.
-É caracterizada por alterações de algumas estruturas cerebrais, com aumento de tamanho nas estruturas afetadas que agrava com a evolução ... |
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