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É uma malformação do fígado, causada provavelmente por uma alteração na síntese ou no metabolismo de substâncias pulmonares vasoativas a nível hepático, conduzindo a vasodilatação pulmonar e a defeito... |
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É uma doença de pele potencialmente fatal, mas facilmente diagnosticada, também conhecida como Doença do Nevo ou Ferida Tipo Bolha Azul do Nevo.É uma coagulopatia causada por uma malformação vascular ... |
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É uma patologia multigénica causada pela desregulação da expressão génica em 11p15, que é uma região cromossómica sujeita a imprinting.É uma doença caracterizada por macroglossia, organomegalia, e ano... |
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Os distúrbios peroxissomais são um grupo de doenças metabólicas geneticamente heterogéneas e extremamente complexas cuja disfunção leva principalmente a alterações do sistema nervoso central.Os peroxi... |
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É um distúrbio genético que causa diversos efeitos e pode afetar vários sistemas corporais, o seu mecanismo bioquímico detalhado é ainda incerto. É caracterizado por obesidade, retinite pigmentosa, po... |
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É uma má formação congénita, que se caracteriza pela ausência do corpo caloso (estrutura que faz a ligação e a comunicação entre os dois hemisférios cerebrais), com o aumento significativo dos cornos ... |
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É uma doença congénita que provoca alterações no desenvolvimento da musculatura do intestino delgado, que leva a problemas como perfurações ou obstruções intestinais.
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É caracterizada pela ausência congénita de um ou mais membros do corpo, tanto superiores como inferiores. |
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É uma doença oftalmológica caracterizada pela ausência de um ou de ambos os olhos. Pode ser congénita, adquirida ou associada a outras síndromes sistémicas.
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É uma doença que pode ser congénita ou adquirida, caracterizada por uma disfunção da medula óssea.Varia de moderada a grave.Consiste numa deficiente produção de glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas... |
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É uma doença congénita na qual a criança nasce com deformidades (malformações) fixas nas articulações e com os músculos fracos. A doença desenvolve-se na vida intra-uterina.
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A doença é causada pela mutação do gene BLM que leva à não produção de proteína BLM. A proteína BLM é importante para manter a estabilidade do DNA durante o processo de replicação, como ela está ausen... |
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É uma deformação craniana congênita caracterizada pela junção prematura da sutura coronal (fontanelas), causando um encurtamento longitudinal (eixo occipitofrontal) do diâmetro do crânio. O que provoc... |
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É uma cardiopatia congénita caracterizada por uma má formação da válvula tricúspide, cuja abertura é deslocada em direção ao ápice do ventrículo direito.
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É uma doença de origem desconhecida caracterizada pela sensação de queimadura na boca, por vezes pode ser limitada apenas à língua ou associada a outros sintomas. Apesar de não conseguir-se determinar... |
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