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A anemia hemolítica consiste na diminuição da quantidade de eritrócitos, e conseqüentemente no decréscimo da concentração de hemoglobina, que ocorre por uma queda na vida média eritróide.
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É a forma mais comum, onde o corpo cria auto-anticorpos que reagem contra os glóbulos vermelhos à temperatura de 37ºC. A característica dessa doença é um teste de antiglobulina direta positivo "r... |
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O termo síndrome mielodisplásica (SMD) refere-se a um grupo doenças hematopoiéticas de origem clonal da medula óssea, onde com frequência observam-se citopenias(anemia, leucopenia, trombocitopenia), d... |
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A Síndrome da Anemia Sideroblástica Idiopática adquirida é uma de um grupo de desordens conhecidas como das síndromes mielodisplásicas (SMD).
Esta síndrome é caracterizada por ineficaz hematopese ... |
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-Rigidez muscular, em especial dos membros inferiores devido a espasticidade
-Irritabilidade
-Recusa alimentar
-Vômitos
-Atraso de crescimento
-Atraso mental
-Convulsões
-Ataxia
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A arterite de Takayasu, igualmente conhecida por aortite de Takayasu, doença sem pulso e síndrome do arco aórtico, é uma doença inflamatória crónica das artérias. O seu nome deriva do médico que a des... |
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Esta doença ocular é caracterizada por uma doença da retina ou retinopatia, também denominada de monocromatismo ou acromatopsia incompleta.
Está associada ao X-linked, ou seja, de forma hereditária... |
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Para além da bem conhecida forma ligada ao X da agamaglobulinemia por mutações no gene da tirosina cinase de Bruton (btk), foram também descritas formas autossômicas recessivas da agamaglobulinemia.
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A alfa-manosidose é uma doença hereditária de armazenamento lisossomal caracterizada por imunodeficiência, anomalias faciais e esqueléticas, perda auditiva e deficiência intelectual. Ocorre em aproxim... |
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Síndrome de Blackfan-Diamond é uma doença hereditária, que se caracteriza por uma anemia, geralmente diagnosticada nos primeiros 2 anos de vida.
Essa síndrome é uma doença hereditária e, em casos f... |
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A ataxia hereditária paroxística mioquimias (APHM) foi descrita por Van Dyke, em 1975. É caracterizada por ataques recorrentes de ataxia, incoordenação disartria, e vários graus de tremor, mioquimias ... |
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É uma síndrome caracterizada pela desmielinização progressiva do sistema nervoso central, afetando o cérebro e/ou a medula espinhal, normalmente associada com insuficiência suprarrenal periférica. |
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Ataxia de Friedreich é uma das síndromes genéticas relacionadas com a Diabetes Mellitus. Trata-se de uma doença neurodegenerativa com hereditariedade autossômica recessiva, acometendo predominantemen... |
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O síndrome de Neuropatia, Ataxia e Retinite Pigmentosa (NARP) é clinicamente heterogêneo, mas caracteriza-se geralmente por uma combinação de neuropatia sensitivo-motora, ataxia cerebelosa e cegueira ... |
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Esta síndrome, apesar de inicialmente descrito por Horner e Jackson, tornou-se popular com a publicação, em 1981 Cirignota Lugaresi e cinco pacientes durante sono não-REM, os ataques estereotipados de... |
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